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近日，科學(xué)家們首次發(fā)現(xiàn)了一種基因突變，似乎可以為人體提供一定程度的保護(hù)，來(lái)抵御衰老的生物進(jìn)程。而這種特殊的基因僅存在于北美與世隔絕、杜絕現(xiàn)代科技的阿米什人身上，頗為神秘…

據(jù)英國(guó)《獨(dú)立報(bào)》網(wǎng)站11月15日?qǐng)?bào)道，這項(xiàng)研究是在印第安納州阿米什人當(dāng)中進(jìn)行的，他們一般回避現(xiàn)代社會(huì)的裝點(diǎn)物，包括電力、汽車(chē)和醫(yī)藥。

西北大學(xué)的心血管專(zhuān)家道格拉斯·沃恩博士參與撰寫(xiě)了在《科學(xué)進(jìn)展》雜志上發(fā)表的論文，他說(shuō)：“他們總體上并不借助現(xiàn)代醫(yī)學(xué)，因此攜帶者的85歲中位數(shù)壽命非常引人注目?！?/span>

在接受檢測(cè)的177人中，43人有突變。

衰老是最讓人捉摸不透的生物過(guò)程之一，因此，找到一個(gè)具有如此顯著效應(yīng)的單個(gè)突變非同尋常。

沃恩博士說(shuō)：“確定長(zhǎng)壽的遺傳預(yù)測(cè)因子一直是個(gè)巨大的挑戰(zhàn)?！?/span>

衰老伴隨著許多癥狀。這個(gè)突變值得關(guān)注的是，它似乎消除了這其中很多癥狀，具有從防范糖尿病到保持心血管彈性的種種效應(yīng)。

沃恩博士說(shuō)：“我們談?wù)摰倪@個(gè)東西似乎在分子層次、在荷爾蒙層次、在組織層次具有影響，能讓人的壽命延長(zhǎng)。”

這個(gè)突變導(dǎo)致端粒加長(zhǎng)，端粒是DNA鏈末端對(duì)染色體進(jìn)行保護(hù)的小帽子，端粒在衰老過(guò)程中會(huì)縮短，這個(gè)突變具有生命增強(qiáng)效應(yīng)的原因或許就在于此。

然而，這個(gè)非功能性基因的兩個(gè)拷貝有著完全相反的效果。它不僅不能保護(hù)一個(gè)人免于疾病，反而與受傷后的出血不止有關(guān)。

沃恩博士說(shuō)，在一般人群中，類(lèi)似突變的幾率為7萬(wàn)人當(dāng)中有1例左右。

由于阿米什人的生活與外界隔絕，同其他人群相比，他們彼此間的聯(lián)系更為緊密，這或可解釋為什么SERPINE1突變?cè)谒麄儺?dāng)中相對(duì)較普遍。

科學(xué)家稱(chēng)，這種突變發(fā)生在SERPINE1的復(fù)制過(guò)程中。眾所周知，當(dāng)兩個(gè)這種基因在復(fù)制時(shí)發(fā)生突變，就會(huì)導(dǎo)致罕見(jiàn)的遺傳性出血疾病，而且阿米什人群體特別容易受此影響。正是這一特點(diǎn)，引起了西北大學(xué)醫(yī)學(xué)研究者Douglas Vaughan的注意，也是阿米什人愿意參與研究的原因。

由于突變的兩個(gè)基因SERPINE1負(fù)責(zé)調(diào)控蛋白質(zhì)PAI-1，有助于溶解凝結(jié)的血塊，所以產(chǎn)生出血性疾病。但是，當(dāng)只有一個(gè)基因突變時(shí)，似乎賦予人體一些絕妙的好處。

Vaughan對(duì)來(lái)自印第安納州阿米什社區(qū)的177人進(jìn)行了檢查，發(fā)現(xiàn)其中43人有一個(gè)突變的SERPINE1基因。而與普通阿米什人相比，這43人的壽命延長(zhǎng)了10％，端粒長(zhǎng)度也增加了10％。除此之外，這43人的患糖尿病率、胰島素空腹水平較低。

端粒長(zhǎng)度是人體衰老的標(biāo)志物分子，而空腹胰島素水平則是細(xì)胞老化的代謝標(biāo)志物以及老化的心血管標(biāo)志物。單個(gè)SERPINE1基因突變的阿米什人的PAI-1含量比平均水平低了50％，在不同程度上受到保護(hù)，免于隨著年齡增長(zhǎng)而出現(xiàn)明顯的老化癥狀。

雖然找到了首個(gè)抗衰老基因，但目前還不清楚PAI-1是如何促進(jìn)細(xì)胞衰老的，但它確實(shí)在細(xì)胞衰老過(guò)程中發(fā)揮了必要的作用，使細(xì)胞不再?gòu)?fù)制，最終死亡。

就了解衰老等復(fù)雜過(guò)程的遺傳學(xué)而言，沃恩博士表示，這為今后的工作提供了一個(gè)很好的例子。

他說(shuō)：“研究像這樣的獨(dú)特人群或許比在普通人群中開(kāi)展泛泛的基因研究更能增長(zhǎng)知識(shí)?！?/span>

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來(lái)源：基因谷