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基因大數(shù)據(jù)，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是大量的基因數(shù)據(jù)和相關(guān)的分析方法。基因大數(shù)據(jù)的“大”可以理解為“寬度”和“深度”，即“橫”和“縱”。

所謂的“橫”，是指?jìng)€(gè)體數(shù)量的多少。就如我們平時(shí)所提到的，在解析疾病相關(guān)的基因、揭示基因突變之間以及和環(huán)境變量相互作用關(guān)系的時(shí)候，需要許多個(gè)體的基因組數(shù)據(jù)、表型數(shù)據(jù)（健康狀態(tài)和疾病進(jìn)展程度）以及描述其生活狀態(tài)的“元”數(shù)據(jù)（meta-data）。這些數(shù)據(jù)和分析它們的方法，就是基因大數(shù)據(jù)。而所謂“縱”，則是指單個(gè)個(gè)體的多種數(shù)據(jù)類(lèi)型的組合。比如一個(gè)人的基因組、蛋白質(zhì)組、基因表達(dá)組、甲基化組等等。這些數(shù)據(jù)的整合分析，也是基因大數(shù)據(jù)。

當(dāng)然，更復(fù)雜一些，也可以把“縱”和“橫”結(jié)合起來(lái)，把個(gè)人多種數(shù)據(jù)與多人單種數(shù)據(jù)的整合分析相結(jié)合，從而挖掘出更多更有意義的內(nèi)容。

為什么需要基因大數(shù)據(jù)呢？這是因?yàn)?，橫向的比對(duì)可以幫助我們解析出關(guān)于疾病的許多奧秘，不僅僅是哪些基因突變會(huì)造成什么疾病這么簡(jiǎn)單。以因安吉麗娜朱莉而在媒體上有很多曝光的乳腺癌來(lái)說(shuō)，研究人員發(fā)現(xiàn)，基因突變一致的情況下，發(fā)病的年齡也很關(guān)鍵，對(duì)后來(lái)病情的走勢(shì)有很大的影響。那些40歲前發(fā)病的患者一般病情較重，容易進(jìn)展為晚期癌癥，導(dǎo)致治療效果較差，存活率也較低。研究人員認(rèn)為，這可能與更年期有關(guān)，即：可以根據(jù)乳腺癌的發(fā)病年齡不同劃分為兩大類(lèi)，然后對(duì)這兩類(lèi)患者區(qū)別對(duì)待，分別采用不同的治療方案。

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而分析單個(gè)患者的數(shù)據(jù)，則可以在分子水平上了解發(fā)生了什么。比如有什么基因突變，這個(gè)突變是影響基因的功能和基因的表達(dá)豐度，是影響一個(gè)基因還是多個(gè)基因，是調(diào)控水平的影響還是表觀遺傳學(xué)的影響等等。

將上面的縱橫數(shù)據(jù)結(jié)合起來(lái)，就可以根據(jù)年齡把患者的表達(dá)數(shù)據(jù)等分為若干組，以分析各組間基因的表達(dá)差異，鑒定出可能用于診斷或治療的目標(biāo)基因，以便對(duì)癥下藥。

除了上述原因， 癌癥的復(fù)雜性也需要基因大數(shù)據(jù)。對(duì)于癌癥，科學(xué)家們達(dá)成的一個(gè)共識(shí)就是：沒(méi)有兩個(gè)人的癌癥是一樣的。因此，（在條件允許的情況下）盡可能獲得并分析個(gè)人詳細(xì)的、各個(gè)組學(xué)水平上的基因數(shù)據(jù)，才能對(duì)癥下藥。最理想的情況，當(dāng)然是所謂的“個(gè)性化醫(yī)療”了，即根據(jù)每人的情況定制一套治療方案；甚至隨著治療的進(jìn)展和患者的反應(yīng)對(duì)治療方案隨時(shí)調(diào)整。而現(xiàn)有情況下，我們能大規(guī)模實(shí)踐的只能是“有限度的定制”，即所謂的“精準(zhǔn)醫(yī)療”：首先根據(jù)患者的分子數(shù)據(jù)將其分為亞型，然后根據(jù)制定好的、針對(duì)這種亞型的治療方案展開(kāi)治療。

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癌癥復(fù)雜性的表現(xiàn)之一，就是所謂的“長(zhǎng)尾現(xiàn)象”。我們知道，在一些研究比較透徹的癌癥當(dāng)中，科學(xué)家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一些稱(chēng)之為“驅(qū)動(dòng)基因”（ driver gene）或者“驅(qū)動(dòng)突變”（ drivermutation）的東西 ，也就是說(shuō)，有相當(dāng)一部分的癌癥患者帶有此突變，相應(yīng)的，帶有此突變的人也有很大部分是癌癥患者。這些基因或突變被認(rèn)為是導(dǎo)致癌癥的原因，因此被稱(chēng)為“驅(qū)動(dòng)突變”。比如，安吉麗娜朱莉攜帶有基因BRCA1的突變，其患病的概率就高達(dá)87%。但是，幾乎每一個(gè)癌癥，都會(huì)有一些患者并不攜帶所謂的“驅(qū)動(dòng)突變”或者“驅(qū)動(dòng)基因”，但其表型和其它患者是一樣的，這就是癌癥的“長(zhǎng)尾現(xiàn)象”。長(zhǎng)尾現(xiàn)象意味著，這些患者并不能按照典型的病人進(jìn)行治療，而必須根據(jù)其具體的突變情況采取靈活多變的措施。

因此，基因大數(shù)據(jù)是解析人類(lèi)疾病的重要手段，也是實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)醫(yī)療”和“個(gè)性化醫(yī)療”不可或缺的重要手段。

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