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現(xiàn)代基因科學(xué)研究表明，絕大部分癌癥均由基因突變導(dǎo)致，它們是基因突變積累到一定程度后細胞無限制增殖的結(jié)果。其它遺傳疾病的背后也都有基因突變的影子：學(xué)術(shù)界知名的OMIM數(shù)據(jù)庫收錄了3000多人類疾病以及相關(guān)的15000個基因位點。

此外，一些流行病，比如結(jié)核桿菌傳染引起的結(jié)核病，雖然由外部因素引起，但患者本身的基因型也是有貢獻的；比如有特定遺傳背景的人易得結(jié)核病，而一些人則對結(jié)核菌感染有較強的抵抗力。這種現(xiàn)象具有可遺傳性，因此，結(jié)核病被人認為也是一種遺傳病。基因還控制著身高、體重、壽命等等特征；比如某些基因突變的攜帶者能夠活得更久、長得更高、體形更健?？偠灾?，基因與人的生老病死息息相關(guān)。

基因科學(xué)研究的作用在于新知識的獲取、知識的積累和數(shù)據(jù)到知識的轉(zhuǎn)化，這就決定了基因科學(xué)在大健康中的核心作用?；蚩茖W(xué)首先是知識積累的過程。新基因的發(fā)現(xiàn)、基因的功能研究、基因之間的相互作用、基因突變對于基因功能的影響，這些都是基因科學(xué)的研究內(nèi)容。而特定的DNA突變、體內(nèi)某種酶濃度、血液中游離DNA的濃度，這些都是數(shù)據(jù)；基因科學(xué)則可以把它們與健康聯(lián)系起來，將數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為知識。

第一、監(jiān)測基因序列（DNA）或其產(chǎn)物（蛋白質(zhì)/酶）的變化可以監(jiān)測受檢者的健康狀態(tài)，這些都是經(jīng)過基因科學(xué)研究將數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為知識的例子。

第二、基因科學(xué)研究使得疾病風(fēng)險預(yù)測成為可能。基因突變造成的疾病風(fēng)險來自于兩個方面，遺傳性的和后天獲得的。遺傳性的疾病可以通過孕前或產(chǎn)前基因檢測來篩查，對于不致命的遺傳疾病，可以提前做好預(yù)防工作。比如，通過基因檢測可以預(yù)測II型糖尿病風(fēng)險；疾病風(fēng)險者可以通過改變飲食習(xí)慣或減輕發(fā)病后的病情，將病情控制并穩(wěn)定下來。

基因突變也可以由后天獲得：輻射、長時間太陽直射、環(huán)境污染、過熱的天氣、粉塵等等都會誘發(fā)基因突變，從而制造出新的疾病風(fēng)險。此外，基因突變也隨著年齡的增加而逐漸積累。因此，長期處于上述環(huán)境中的人應(yīng)該經(jīng)常針對某項疾病風(fēng)險做基因檢測，比如在粉塵環(huán)境下工作的人要經(jīng)常做肺癌相關(guān)的基因檢測，經(jīng)常在高溫、太陽暴曬環(huán)境下的人應(yīng)該做皮膚癌的檢測等等。

在我國，有數(shù)據(jù)顯示，2012～2014年的3年間，我國共有20萬孕婦接受了產(chǎn)前基因檢測，市場規(guī)模約為10億元。如果針對30億以上孕婦的無創(chuàng)產(chǎn)檢能實現(xiàn)100%的滲透率，市場規(guī)模能達到76億元；如果全部孕婦有50%參與產(chǎn)前檢測，則整個市場就有140億元。有人粗略估計，中國未來的基因檢測規(guī)?；蚩沙^千億元。

第三、基因科學(xué)是“精準醫(yī)療”的基礎(chǔ)?！熬珳梳t(yī)療”是指根據(jù)個人基因信息與現(xiàn)有的、有針對性的治療方案進行匹配，以此實現(xiàn)更好的療效，避免不必要浪費的一種醫(yī)療概念。其核心思想是將患有同一種疾病的患者根據(jù)其基因、生理信息以及對某些藥物的反應(yīng)情況劃分為不同的亞類，然后將每一亞類與現(xiàn)有的醫(yī)療方案配對，或者對現(xiàn)有方案進行小幅修改，以實現(xiàn)有效治療的目的；這種劃分為“亞類”的好處還在于，可以集中精力治療那些可治療的，而不讓那些預(yù)期沒有療效的患者浪費錢財或經(jīng)受無用的治療之痛苦。因此，“精準醫(yī)療”是未來的大勢所趨。

第四，基因科學(xué)的發(fā)展也能提高個人的健康意識，加強自我管理。基因科學(xué)研究表明，某些DNA突變的攜帶者不宜食用某些食品，否則患心血管類疾病的可能性會大增。這就要求攜帶者有意識地加強飲食管理。同時，基因科學(xué)研究也表明，許多疾病都是由基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，而且環(huán)境對健康的貢獻通常大于基因的作用。這也提示人們要通過日常行為調(diào)節(jié)自己的健康，比如增加運動、關(guān)注環(huán)境和飲食健康等等。

最后，基因科學(xué)研究中的軟硬件都能為大健康所用。民用領(lǐng)域的許多技術(shù)設(shè)備都源自于實驗室，最初都是以科研為目的。比如測序儀、基因突變數(shù)據(jù)庫、序列分析軟件等等。但是作為基因檢測的必備道具，這些軟硬件都可以幾乎不加修改的用于醫(yī)療診斷事業(yè)。事實上，科研與大眾市場的通用性也越來越強了，這是目前健康領(lǐng)域的大趨勢，同時也符合科研界這些年所提倡的“轉(zhuǎn)譯醫(yī)學(xué)”概念（轉(zhuǎn)譯醫(yī)學(xué)英文：translationalmedicine，是指將基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的研究，能夠直接和臨床治療上連結(jié)的一個新的思維；最早由美國國家衛(wèi)生研究院‘NationalInstitute of Health, NIH‘之愛力思·樂霍尼院長提出）。

反過來，大健康也對基因科學(xué)起到巨大的推動作用。產(chǎn)業(yè)與科研接軌，是現(xiàn)代研究的特點之一?；蚩茖W(xué)推動著大健康的發(fā)展，大健康也為基因科學(xué)提供了廣闊的應(yīng)用空間。

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