基因檢測—精準(zhǔn)的個(gè)性化生命時(shí)代健康管理
我們將人類分為白種、黃種、黑種和紅種人，但隨著科技的進(jìn)步，基因檢測技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用，我們發(fā)現(xiàn)，每一個(gè)人都是不同的，所以DNA鑒定早已成為法醫(yī)最為可靠的手段。
生命如此精妙，使得我們每一個(gè)人都截然不同，人類將從追求社會(huì)屬性的個(gè)性化，走向追求生物學(xué)屬性的個(gè)性化，個(gè)性化生命時(shí)代從基因檢測開始，只有知道基因?qū)用娴牟町愋?，才能真正提高生命的質(zhì)量。
掌握個(gè)體遺傳情況：
利用 DNA 測序技術(shù)確認(rèn)導(dǎo)致受檢者患病的基因或者受檢者是否攜帶有遺傳疾病易感基因，來診斷或治療疾病。
遺傳性疾病是由生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)，即染色體和基因，發(fā)生改變而引發(fā)的疾病，它有家族性、先天性等特點(diǎn)。
血友病、白化病、色盲等都是遺傳性疾病，腫瘤、高血壓、冠心病、糖尿病和精神性疾病也往往同遺傳有關(guān)系。遺傳性疾病較難治愈，因此它對人類的危害較大。
讓數(shù)據(jù)說話：
在25歲時(shí)，5.5%的人會(huì)患上遺傳性疾病，隨年齡增加，逐漸上升到60%；
11.1%的兒童和12%的成年住院病人是由遺傳因素導(dǎo)致的；
30-50%的新生兒死亡是由于先天性畸形導(dǎo)致；
2-3%的新生兒帶有先天性或遺傳決定的異常。
以乳腺癌為例，乳腺癌分為散發(fā)性、家族性和遺傳性，約有5%~10%的乳腺癌為家族性或遺傳性腫瘤。乳腺癌的發(fā)生、發(fā)展和遺傳與BRCA1和BRCA2基因突變密切相關(guān)，攜帶BRCA1和BRCA2基因突變的人群，乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)均顯著高于普通人群。
BRCA1和BRCA 2基因突變在遺傳性乳腺癌患者中占有很大的比例(40%~45%)，而在乳腺癌高發(fā)家族中，80%的患者BRCA1和BRCA 2基因存在突變，BRCA1 突變基因攜帶者一生患乳腺癌的幾率接近90%，BRCA2突變基因攜帶者一生患乳腺癌的幾率為85%，檢測BRCA1和BRCA 2基因?qū)z傳性乳腺癌的早期診斷、早期治療、對子代發(fā)病的干預(yù)有著極為重要的意義，國際上早已開展在高發(fā)家族女性生育中，對胚胎進(jìn)行BRCA 1和BRCA 2基因檢測的技術(shù)。
體現(xiàn)生命個(gè)性化：
基因?qū)用娴牟町悓?dǎo)致了每個(gè)人對環(huán)境、藥物等各種因素的差異性表達(dá)和不同的反應(yīng)。
傳統(tǒng)的診斷依據(jù)都是以統(tǒng)計(jì)學(xué)為基礎(chǔ)，以血糖為例，空腹血糖參考區(qū)間在3.9-6.1mmol/L，但這個(gè)數(shù)值不過是通過正常群體統(tǒng)計(jì)95%的置信區(qū)間。但實(shí)際上，有些人可能6.0就會(huì)使糖尿病，這個(gè)濃度的血糖就會(huì)對個(gè)體造成損害，有些人6.2并非就是糖尿病，這個(gè)濃度也不會(huì)對他造成損害。
檢驗(yàn)結(jié)果只有融入個(gè)體生物學(xué)差異才真正有作用，畢竟所有的診斷和治療都是對個(gè)體的。
同樣，抽煙等不利的生活習(xí)慣，有害環(huán)境對個(gè)體的影響也不會(huì)不同，基因?qū)用娴牟町悓?dǎo)致了個(gè)體的耐受性和敏感性不同。這一點(diǎn)在治療上也很明顯，不同的基因型對藥物的敏感性，不同的癌癥基因型，對放化療的敏感性和耐受性，等等，諸如此類基因差異導(dǎo)致的個(gè)體差異會(huì)很不同。
很多疾病是被明確具有遺傳性，但遺傳是不是僅僅體現(xiàn)在疾病，未必，性格、才能都有可能被遺傳。
從源頭動(dòng)態(tài)監(jiān)控疾病
除了外傷之外，幾乎所有疾病都與基因相關(guān)，癌癥等疾病都是一種慢性基因疾病，都是受各種因素影響，在基因?qū)用娌粩喟l(fā)生改變，最后由量變成為質(zhì)變，導(dǎo)致疾病發(fā)生顯現(xiàn)。
以吸煙為例，平均來講，每天吸一包煙會(huì)導(dǎo)致：每年每個(gè)肺部細(xì)胞中有150個(gè)基因突變。喉部或喉頭97個(gè)突變口腔部位23個(gè)突變膀胱18個(gè)突變肝臟6個(gè)突變。研究報(bào)告的合作主創(chuàng)者、來自基金會(huì)桑格研究院的邁克-斯特拉頓教授說：“突變越多，關(guān)鍵基因，也就是我們所說的癌癥基因發(fā)生突變的幾率也就越大，這會(huì)將正常細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞?！?/span>
同樣，霧霾等惡劣環(huán)境也在不斷的改變著我們的基因，從而在基因突變的日積月累中產(chǎn)生疾病，環(huán)境雖然不是想變就能變但是我們可以通過基因檢測，及時(shí)的掌握這種不利變化，在疾病的源頭進(jìn)行動(dòng)態(tài)認(rèn)知。
可以看出，疾病的發(fā)生過程中基因?qū)用娴氖菚?huì)出現(xiàn)動(dòng)態(tài)改變的，通過基因檢測，就可以及時(shí)掌握這種改變，防止基因突變繼續(xù)發(fā)生，預(yù)防疾病生成。
生命發(fā)展的終極，一定是和信息技術(shù)完全一致，從抽象模擬技術(shù)走向精確數(shù)字技術(shù)，從醫(yī)生的粗曠性經(jīng)驗(yàn)分析，走向科學(xué)量化。正是因?yàn)榈靡嬗诨蛐畔⒖梢员粰z測被數(shù)字化，由于加入了基因?qū)用娌町愋?，生命的?shù)字化得以實(shí)現(xiàn)，未來的檢查結(jié)果不會(huì)只是正常、不正常，也不會(huì)是有病和沒病，一定是每個(gè)人都有不同的精確化數(shù)據(jù)，同樣是5.0mmol/L的血糖，融入基因數(shù)據(jù)和個(gè)體環(huán)境、生活習(xí)慣數(shù)據(jù)，就會(huì)得到一個(gè)科學(xué)精確的個(gè)體數(shù)字化診斷結(jié)果和治療方案。
未來每個(gè)人的基因數(shù)據(jù)將是數(shù)字化生命的必備基礎(chǔ)，每個(gè)人生下來都會(huì)進(jìn)行一次全面的基因檢測，這個(gè)數(shù)據(jù)用來判斷，個(gè)體的遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)和生命質(zhì)量，從而在第一時(shí)間就進(jìn)行干預(yù)和治療。之后，定期或不定期的基因檢測也將成為常態(tài)，通過與本底基因數(shù)據(jù)比對，用以監(jiān)測生活習(xí)慣、環(huán)境因素造成的個(gè)體基因突變，及時(shí)的提前量化這些因素可能導(dǎo)致的疾病風(fēng)險(xiǎn)，從而在質(zhì)變之前防患未然和干預(yù)治療，實(shí)現(xiàn)真正的個(gè)性化的精準(zhǔn)健康管理。
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