重視基因檢測(cè)，防御遺傳性結(jié)直腸癌
2015-11-17 廣東漢基天承基因科技有限公司
導(dǎo)讀：結(jié)直腸癌是一種常見的胃腸道惡性腫瘤，近來有研究發(fā)現(xiàn)，在35歲前診斷為結(jié)直腸癌的患者中，遺傳性結(jié)直腸癌的發(fā)病率卻高達(dá)該年齡段總發(fā)病率的1/3！明顯高于其他年齡組，因此研究者認(rèn)為，這些患者應(yīng)接受遺傳咨詢，以確定他們的家人和后代是否存在癌癥高風(fēng)險(xiǎn)可能。
結(jié)直腸癌（CRC）是消化道常見的惡性腫瘤，是一種多因素、多基因及內(nèi)外因交互作用，多階段發(fā)生、發(fā)展的疾病。據(jù)美國癌癥協(xié)會(huì)數(shù)據(jù)顯示，其結(jié)直腸癌發(fā)病率位列所有癌癥第三名，且今年還預(yù)計(jì)將有超過90000個(gè)新發(fā)病例，其中超過90%的確診患者年齡將超過50歲。而在我國，隨著近年來生活水平的不斷提高，結(jié)直腸癌的發(fā)病率和死亡率也在不斷升高，甚至有數(shù)據(jù)顯示，我國幾乎每5分鐘就有1人死于結(jié)直腸癌。
然而，結(jié)直腸癌和其他許多惡性腫瘤一樣，至今病因尚未明確，其影響因素可能包括：生活方式、遺傳因素、環(huán)境因素、大腸腺瘤、慢性大腸炎癥等。其中，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的完善和普及，關(guān)于結(jié)直腸癌的遺傳特性也越來越受到無數(shù)專家學(xué)者的關(guān)注和研究。近期，一篇關(guān)于結(jié)直腸癌遺傳特性的研究報(bào)告便發(fā)表在臨床腫瘤學(xué)雜志上，并公布了其研究新發(fā)現(xiàn)。
遺傳性結(jié)直腸癌研究新發(fā)現(xiàn)
該研究是由來自德克薩斯大學(xué)MD安德森癌癥中心的研究人員共同參與開展的，并由臨床癌癥預(yù)防學(xué)助理教授Eduardo Vilar-Sanchez擔(dān)任主要負(fù)責(zé)人。他們一共回顧篩選出2009 - 2013年間，在安德森癌癥中心接受遺傳咨詢的193名35歲前被確診為結(jié)直腸癌的患者，這也是目前美國開展的有關(guān)此年齡段的結(jié)直腸癌患者的最大研究隊(duì)列。
其實(shí)，由基因突變引起的遺傳性結(jié)直腸癌在大多數(shù)結(jié)直腸癌患者中是比較罕見的，在全球所有結(jié)直腸癌病例中，由Lynch綜合征或家族性腺瘤息肉病（FAP）等遺傳綜合征引起的病例約僅占總病例的5%。此外，在35歲前或更早些時(shí)被確診為結(jié)直腸癌更是并不常見，僅占據(jù)結(jié)直腸癌總發(fā)病率的1.5%！
但是，通過這個(gè)研究卻驚奇的發(fā)現(xiàn)，這些在35歲之前被確診為結(jié)直腸癌的患者中有35%的人本身是有基因疾病的，也就是說35歲前被確診為結(jié)直腸癌的患者中有三分之一源自遺傳！雖然研究人員此前已經(jīng)推測(cè)這個(gè)年齡組與普通人群相比，出現(xiàn)遺傳性結(jié)直腸癌的比例要比總體人群中的比例高，但是還是沒有預(yù)想到會(huì)這么高！
目前，該研究結(jié)果發(fā)表在臨床腫瘤學(xué)雜志上，并把焦點(diǎn)放在35歲前確診的或更年輕的結(jié)直腸癌患者身上，以此檢測(cè)此年齡段遺傳性結(jié)直腸癌的發(fā)病情況。
基因檢測(cè)推動(dòng)有效預(yù)防
我們知道，結(jié)直腸癌作為五種容易“遺傳”的癌癥，有結(jié)直腸癌家族史的家屬，其患結(jié)直腸癌的危險(xiǎn)性往往比普通人群要高得多。因此，基于此項(xiàng)研究，Vilar-Sanchez博士認(rèn)為，35歲前確診的結(jié)直腸癌患者均需接受遺傳咨詢師周期性的專業(yè)評(píng)估，這對(duì)于患者及其家族成員都是非常有益的，可以明確他們的家人和后代是否存在癌癥高風(fēng)險(xiǎn)可能。從而對(duì)其家族成員進(jìn)行基因檢測(cè)，確定高風(fēng)險(xiǎn)的突變基因，并以此建議他們采取合適的防御性措施，比如行為上減少接觸其他環(huán)境危險(xiǎn)因素，或進(jìn)行早期篩查、預(yù)防性治療等。
值得強(qiáng)調(diào)的是，此“遺傳”非彼遺傳，癌癥是不會(huì)先天遺傳的，但是后天你的某個(gè)基因容易改變，那么你就容易得某種癌癥，即所謂的“易感性”。確切的說，應(yīng)該是基因和染色體異常產(chǎn)生對(duì)癌癥的易感性。所以，所謂的腫瘤遺傳，實(shí)際上并不是腫瘤本身在遺傳，而是患腫瘤的易感性在遺傳。
因此，基于該研究，vilar-Sanchez認(rèn)為：應(yīng)倡導(dǎo)在35歲甚至更早之前確診為結(jié)直腸癌的人群中進(jìn)行基因批量檢測(cè)，基因批量檢測(cè)也是目前安德森癌癥中心常規(guī)的臨床檢測(cè)手段，它意味著可對(duì)結(jié)直腸癌風(fēng)險(xiǎn)的數(shù)十個(gè)相關(guān)基因進(jìn)行同時(shí)檢測(cè)分析。近來也有相關(guān)研究表明，對(duì)結(jié)直腸癌患者進(jìn)行基因批量檢測(cè)是劃算的，值得大力推行的。
精準(zhǔn)預(yù)防勝于后期治療
通過該研究，研究人員已經(jīng)對(duì)遺傳性結(jié)直腸癌有了一定的了解，而接下來，Vilar-Sanchez博士還將把主要精力集中在研究35歲以下的罹患結(jié)直腸癌的另外三分之二沒有明確基因疾病的患者中。在這組人群中，有28.6%的人具有結(jié)直腸癌的家族病史，51.6%有其他癌癥的家族病史。強(qiáng)大的家族疾病史表明遺傳因素的存在，未來的研究將進(jìn)一步明確疾病相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)突變基因。
在普通人群中，一生中被診斷出患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)是5%；而那些本身患有Lynch綜合征的人，一生中出現(xiàn)結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)為50-80%；那些患有家族性腺瘤息肉?。‵AP）的人如果沒有采取任何預(yù)防措施，則其一生中罹患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)更是高達(dá)為100%。
數(shù)據(jù)看似驚人，不過其實(shí)結(jié)直腸癌是屬于可預(yù)防、部分可治愈、大部分可通過治療延長患者生存時(shí)間的。但由于其早期癥狀不明顯，就診時(shí)大部分已屬中、晚期，一旦發(fā)生轉(zhuǎn)移或復(fù)發(fā)，其預(yù)后將極差！因此，預(yù)防便顯得尤為重要。就像Vilar-Sanchez博士所說的那樣：治療癌癥最好的方法就是不要讓他發(fā)生！
作者：好醫(yī)友
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