國內(nèi)首個(gè)臨床基因檢測(cè)報(bào)告規(guī)范與基因檢測(cè)
作為基因檢測(cè)的結(jié)論，臨床基因檢測(cè)報(bào)告是其在臨床應(yīng)用的重要依據(jù)，對(duì)疾病診斷、精準(zhǔn)治療、生育指導(dǎo)等起著至關(guān)重要的作用。臨床基因檢測(cè)報(bào)告要實(shí)現(xiàn)規(guī)范化，才能更有效地解決臨床實(shí)際問題、提高疾病的診斷效率、減少醫(yī)患矛盾、促進(jìn)行業(yè)的良性發(fā)展，而制定行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范臨床基因檢測(cè)報(bào)告的內(nèi)容，則是解決問題的關(guān)鍵。
去年底，在WHO遺傳病社區(qū)控制合作中心牽頭下「首屆臨床基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范研討會(huì)」在深圳舉行。會(huì)后，多位遺傳學(xué)專家和臨床專家、第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)代表將深圳會(huì)議成果進(jìn)一步探討和歸納，以《臨床基因檢測(cè)報(bào)告規(guī)范與基因檢測(cè)行業(yè)共識(shí)探討》發(fā)表在《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2018年第1期首篇。下面我們來看看這篇共識(shí)的主要內(nèi)容：
報(bào)告內(nèi)容
基因檢測(cè)的方法盡管多樣，對(duì)于報(bào)告內(nèi)容的要求不盡相同，但主要原則卻是一致的。結(jié)合美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)院（ACMG）發(fā)布的臨床二代測(cè)序標(biāo)準(zhǔn)，專家們一致認(rèn)為，臨床基因檢測(cè)報(bào)告的內(nèi)容應(yīng)包括以下兩類信息。
第一類是報(bào)告正文必不可少的內(nèi)容，包括：
1，檢測(cè)機(jī)構(gòu)的信息和聯(lián)系方式；
2，受檢者的基本信息；
3，送檢機(jī)構(gòu)及醫(yī)師的信息；
4，檢測(cè)樣本的信息；
5，樣本接收及檢測(cè)報(bào)告的日期；
6，檢測(cè)項(xiàng)目及檢測(cè)方法；
7，檢測(cè)結(jié)果：被檢出的基因變異；
8，結(jié)果解讀；
9，建議；
10，檢測(cè)方法的適用范圍和局限性；
11，參考文獻(xiàn)；
12，檢驗(yàn)報(bào)告撰寫者、報(bào)告結(jié)果核對(duì)者和報(bào)告終審及簽發(fā)者（親筆簽名或電子簽名）。若為第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)完成的檢測(cè)，則應(yīng)在報(bào)告中加蓋第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)的“檢測(cè)報(bào)告專用章”。
第二類是可以附錄形式呈現(xiàn)的相關(guān)信息：如檢測(cè)中靶基因名稱或范圍、更為詳細(xì)的相關(guān)疾病臨床表型和遺傳方式、檢測(cè)的技術(shù)參數(shù)、數(shù)據(jù)質(zhì)量、變異位點(diǎn)Reads圖、Sanger測(cè)序圖、與疾病臨床干預(yù)及其他有用的資源信息（包括可參與的臨床試驗(yàn)及研究）等。
變異位點(diǎn)的報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)：目前建議以ACMG指南為標(biāo)準(zhǔn)。
報(bào)告結(jié)果的解讀：對(duì)于報(bào)告正文中列出的變異，應(yīng)在報(bào)告中提供該基因變異對(duì)應(yīng)的疾病信息，包括已知的遺傳方式、臨床表現(xiàn)、發(fā)病率、外顯率、發(fā)病年齡等，并標(biāo)明信息的出處。
檢測(cè)的范圍及局限性：在報(bào)告中，應(yīng)對(duì)檢測(cè)覆蓋的范圍給予說明。
討論與總結(jié)
此外，本次“共識(shí)”還對(duì)基因檢測(cè)行業(yè)中常見的幾個(gè)關(guān)鍵問題進(jìn)行了深入討論和總結(jié)：
★ 受檢者表型錄入需要由專業(yè)人員用專業(yè)術(shù)語實(shí)現(xiàn)標(biāo)準(zhǔn)化；
★ 對(duì)于意外發(fā)現(xiàn)是否報(bào)告要在檢測(cè)前做好充分的知情同意；
★ 檢測(cè)報(bào)告及相關(guān)附件建議發(fā)給受檢者本人及送檢醫(yī)師；
★ 檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)樣本及檢測(cè)數(shù)據(jù)建議約定保存年限并有可提取流程，對(duì)特殊珍貴樣本應(yīng)長期保存；
★ 變異位點(diǎn)致病性應(yīng)建立再判定機(jī)制；
★ 基因檢測(cè)的從業(yè)人員應(yīng)建立系統(tǒng)的培訓(xùn)、認(rèn)證和定期考核機(jī)制；
★ 提議建立疑難病例診斷聯(lián)盟，實(shí)現(xiàn)資源合理配置和共享。
更多基因服務(wù)關(guān)注漢基基因公眾號(hào)??
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