久久久久久国产三级片_久久国产一级毛片一区九色_国产一国产一区在线视频_欧美一级a一片 美国特黄_国产精品开放后亚洲_久久国产精品自在自线_少妇被粗大的猛烈进出视频_日韩超清无码中文字幕_精品高清无卡码一区二区三区_日韩 欧美 亚洲

    遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引發(fā)的人類疾病，具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點(diǎn)。目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病約有6500多種，估計(jì)每100個(gè)新生兒中有3~10個(gè)患有各種程度不同的遺傳病，住院兒童中約10%以上患有遺傳病。遺傳性疾病的種類大致可分為4類：染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病和線粒體病

?

1. 染色體病

染色體病是由于遺傳或環(huán)境因素引起染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)上的異常造成的疾病。染色體疾病是導(dǎo)致新生兒出生缺陷最多見(jiàn)的一類遺傳性疾病，多數(shù)染色體異常胚胎在妊娠早期即自然流產(chǎn)而被淘汰，僅有6%的染色體異常胎兒可維持宮內(nèi)生存及分娩出生。染色體異常的新生兒可發(fā)現(xiàn)有多種畸形并常伴有智力障礙。目前，已確認(rèn)的人類染色體異常綜合征已達(dá)400多種，各種異常核型約3000種，占出生缺陷總數(shù)的0.5%。以先天愚型（即唐氏綜合征）患者為例，目前全國(guó)約有60萬(wàn)以上的唐氏綜合征患者，并以每年新增2.66萬(wàn)例的速度快速遞增，每年僅用于唐氏患者的撫養(yǎng)、治療和護(hù)理的成本就達(dá)68億元。染色體病目前多無(wú)有效的治療手段，只有通過(guò)產(chǎn)前胎兒染色體檢查，明確診斷后及時(shí)終止妊娠達(dá)到避免染色體異常兒出生的目的。

2. 單基因遺傳病

單基因遺傳病是指一對(duì)主基因突變?cè)斐傻募膊?，單基因并常常表現(xiàn)出功能性的改變，不能造出某種蛋白質(zhì)，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。根據(jù)致病基因的顯、隱形及所處染色體的類型，可將單基因遺傳病劃分為常染色體顯性遺傳病，常染色體隱性遺傳病、性染色體顯性遺傳病、性染色體隱性遺傳病四類。

3. 多基因遺傳病

多基因遺傳病是遺傳信息通過(guò)兩對(duì)以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病，有多種基因變化引起。多基因遺傳病也可以說(shuō)受多個(gè)微效基因的影響，這些微效基因沒(méi)有顯性和隱性之分，是共顯性，具有累加效應(yīng)，并且較多地受環(huán)境因素的影響。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病一般有家族傾向，與患者血緣關(guān)系近，患病率越高；隨著親屬級(jí)別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率明顯下降；親屬發(fā)病率與家族中已有的患者人數(shù)和患者病變的程度有關(guān)，家族病例數(shù)越多，病變?cè)絿?yán)重，親屬發(fā)病率就越高。常見(jiàn)的多基因遺傳病主要有先天性心臟病、小兒精神分裂癥、家族性智力低下、脊柱裂、無(wú)腦、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、先天性心臟病、消化性潰瘍、冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟?。ü谛牟。?、重癥肌無(wú)力、先天性巨結(jié)腸、氣道食管瘺、先天性腭裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、馬蹄內(nèi)翻足、原發(fā)性癲癇、躁狂抑郁性精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睪丸下降不全、腦積水、原發(fā)性高血壓、冠心病等。

4. 線粒體病

從廣義上講，線粒體病是指以線粒體功能異常為病因?qū)W核心的一大類疾病，包括線粒體基因組、核基因組的遺傳缺陷以及兩者之間的通訊缺陷；狹義上僅指線粒體DNA突變所致的線粒體功能異常。通常所指的線粒體病為狹義的線粒體病即線粒體基因病，是指由于mtDNA突變引起的線粒體代謝酶缺陷，導(dǎo)致ATP合成障礙、能量來(lái)源不足，而一旦線粒體不能提供足夠的能量則可引起細(xì)胞發(fā)生退變甚至壞死，導(dǎo)致一些組織和器官功能減退，出現(xiàn)相應(yīng)的臨床特征。

線粒體病是一組多系統(tǒng)疾病，表現(xiàn)出的一些臨床特征，包括肌病、心肌病、癡呆、突發(fā)的不能控制的肌肉收縮（肌陣攣性癲癇）、耳聾、失明、貧血、糖尿病和大腦供血異常等。一般情況下，線粒體病患者會(huì)有上述的兩個(gè)至多個(gè)病癥，其中一些病癥往往同時(shí)發(fā)生，以至于我們把它們歸類為某綜合征。

總而言之，除意外和外傷外一切疾病都是基因病，因此基因檢測(cè)對(duì)于未病先防至關(guān)重要。

知未來(lái)，防未來(lái)，健康活未來(lái)

關(guān)注獲取更多行業(yè)資訊