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在現(xiàn)實(shí)生活中，很多癌癥發(fā)病發(fā)現(xiàn)的時(shí)候已經(jīng)是晚期，所以會(huì)有很多人希望有某種方式可以提前預(yù)測(cè)癌癥，能早點(diǎn)預(yù)防、早點(diǎn)發(fā)現(xiàn)和早點(diǎn)診治。其實(shí)還真的有這樣的一種方式——基因檢測(cè)，暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院（廣州華僑醫(yī)院）將基因檢測(cè)應(yīng)用于腫瘤和遺傳性疾病的檢查評(píng)估，基因分析的檢查結(jié)果給臨床醫(yī)生的診斷和用藥給予很大幫助。據(jù)了解，可以應(yīng)用基因檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)的疾病數(shù)有1502種，其中1214種已經(jīng)或正在應(yīng)用于實(shí)際檢測(cè)，288種在實(shí)驗(yàn)室階段。

第二代基因測(cè)序精確率高

減少耗費(fèi)時(shí)長(zhǎng)滿足臨床檢測(cè)需要

據(jù)暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院（廣州華僑醫(yī)院）中心實(shí)驗(yàn)室、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)科主任林紹強(qiáng)教授介紹，目前臨床意義上的基因測(cè)序技術(shù)的主要是第二代測(cè)序技術(shù)-大規(guī)模平行測(cè)序，相較于第一代的繁瑣，第二代基因測(cè)序更顯得簡(jiǎn)單高效。第二代測(cè)序技術(shù)采用的是一種芯片技術(shù)，芯片上有上百萬個(gè)微孔，每個(gè)微孔上面可以裝一個(gè)微球，每個(gè)微球可以鉚定上萬個(gè)DNA鏈，能夠快速讀完DNA信息數(shù)據(jù)。據(jù)林紹強(qiáng)教授介紹，采用第二代基因測(cè)序技術(shù)可以更快速、而且精確率能達(dá)到99.9%，還有另外一個(gè)明顯的優(yōu)勢(shì)就是能減少耗費(fèi)的時(shí)長(zhǎng)，能滿足臨床檢測(cè)的需要。

基因測(cè)序可針對(duì)兩大人群

普通人可進(jìn)行癌癥風(fēng)險(xiǎn)篩查腫瘤患者可實(shí)施靶向藥物治療

那么，是不是所有的人都可以去做這個(gè)基因測(cè)序呢？林教授介紹，做基因測(cè)序的主要有兩類人：一類是針對(duì)普通人的疾病篩查，對(duì)于這類人來說，主要是進(jìn)行癌癥的風(fēng)險(xiǎn)篩查。通過測(cè)定已知的與某種疾病相關(guān)的基因序列位點(diǎn)，來推斷其未來罹患該種疾病的概率。林紹強(qiáng)教授還介紹到，腫瘤形成是多基因疊加突變的結(jié)果，如果一個(gè)位點(diǎn)的基因突變癌癥發(fā)生概率是20%，兩個(gè)位點(diǎn)突變癌癥發(fā)生概率可達(dá)到50%，3個(gè)位點(diǎn)突變將達(dá)到80%甚至100%，因此做好風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警篩查，早防早治意義重大。林紹強(qiáng)教授特別提到，對(duì)于遺傳性較為明顯的乳腺癌、卵巢癌和直腸癌等，更要注重預(yù)防保健。

另一類是針對(duì)癌癥等致命性疾病的輔助診斷，能達(dá)到確認(rèn)診斷的效果，通過測(cè)定某些特定的基因序列位點(diǎn)（例如：肺癌的KRAS突變和EGFR突變），在一系列的藥物或治療方案中找到對(duì)特定患者最為有效的藥物或方案。林紹強(qiáng)教授還提到，通過基因測(cè)序，能查到腫瘤的發(fā)生來源，從而實(shí)行靶向藥物治療。因?yàn)榫湍壳芭R床來說，一般的化療藥物并不具有靶向性，采用通用的化療藥物的話僅30%-50%有效，而在經(jīng)過基因測(cè)序進(jìn)行腫瘤篩查之后，有80%的醫(yī)生會(huì)改變?cè)瓉淼闹委煼绞?，從而使癌癥的死亡率大大降低，就卵巢癌來說，在經(jīng)過基因測(cè)序篩查腫瘤之后改變治療方式，患者的死亡率降低了36%。所以不得不說這個(gè)基因測(cè)序是癌癥患者的福音。

“先知”癌癥有利于早預(yù)防

靶向藥物治療選擇可降低藥物副作用

林紹強(qiáng)教授提到，如果健康人群接受基因測(cè)序測(cè)出多個(gè)突變位點(diǎn)的話，能夠有意識(shí)地通過改變飲食和生活方式來預(yù)防癌癥的發(fā)生。這樣的一種“先知”能讓很多人可一遠(yuǎn)離病魔的折磨。例如食管癌跟日常亞硝酸鹽攝入過度有關(guān)，日常應(yīng)該有意識(shí)少吃腌制食物，這樣的話可以降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

此外，林紹強(qiáng)教授還提到，選擇基因檢測(cè)方法對(duì)避免肺癌病人過度用藥、提高患者生活質(zhì)量、以及改善預(yù)后有非常重要的意義。因?yàn)楹芏嗷煹乃幬飼?huì)對(duì)人體器臟產(chǎn)生副作用，采用靶向藥物治療可以幫助降低藥物副作用以及減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，切實(shí)能起到一舉兩得的作用。

實(shí)踐表明：基因檢測(cè)會(huì)讓癌癥的靶向藥物治療事倍功半

在采訪的過程中，林紹強(qiáng)教授提到這樣的一個(gè)例子：有一位晚期的卵巢癌患者在化療之后再次復(fù)發(fā)，腹水非常多，如果是繼續(xù)采用原來的化療藥物的話，患者已經(jīng)有了耐藥性，效果甚微。在做了基因檢測(cè)之后，醫(yī)生給患者改變了治療方案，調(diào)整藥物，該位晚期卵巢癌患者多活了兩個(gè)月。如果能再早些采用基因測(cè)序之后調(diào)整治療方案的話，患者甚至有可能活的更久。

還有一位患者是患上肺部腫瘤，但是醫(yī)生一直都沒有辦法判斷癌細(xì)胞的轉(zhuǎn)移來源，自從做了活檢之后，醫(yī)生找到了癌細(xì)胞的轉(zhuǎn)移源頭，調(diào)整了治療方案，治療效果立竿見影，患者有了好轉(zhuǎn)。

我們都知道“是藥三分毒”，癌癥患者的過度治療會(huì)造成患者的器臟損傷，甚至化療整個(gè)過程費(fèi)錢費(fèi)力卻“不討好”，所以進(jìn)行在進(jìn)行治療之前先進(jìn)行基因檢測(cè)，會(huì)讓靶向藥物治療事倍功半。同時(shí)，基因檢測(cè)也能讓我們提前預(yù)知癌癥，日常注意預(yù)防，可以讓我們遠(yuǎn)離癌癥。

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來源：網(wǎng)絡(luò)