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在中國，大約20%~25%的人患有遺傳病，主要包括染色體遺傳病，單基因遺傳病和多基因遺傳病。正常人群中，平均每人攜帶5~6個(gè)隱性致病突變（攜帶者），并按一定比例遺傳給后代，從而導(dǎo)致新生兒出生缺陷。

對(duì)于兒童來說，基因檢測對(duì)其未來的健康意義重大?；驒z測通過檢測一滴或其它組織細(xì)胞，通過一定的手段，提取基因信息，分析所含有的各種易感基因的情況，從而預(yù)測身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

兒童耳聾基因檢測

耳聾是新生兒重要出生缺陷之一，發(fā)病率在目前可篩查出生缺陷中最高，約為0.1%-0.3%；而遺傳因素占兒童期耳聾因素比例超過50%。

天津曾對(duì)當(dāng)年出生的81929例新生兒作為研究對(duì)象,進(jìn)行聽力和聾病易感基因篩查聯(lián)合篩查。調(diào)查數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)樣本基因突變率5.40%（4423/81929）。其中有一部分陽性結(jié)果(即攜帶遺傳性耳聾基因)的新生兒在常規(guī)聽力發(fā)射法檢查時(shí)結(jié)果為正常，也就是說如果沒有進(jìn)行新生兒聽力基因篩查，這些攜帶遺傳性耳聾基因的新生兒將被漏診。

也許很多人記得中國殘疾人藝術(shù)團(tuán)表演的《千手觀音》節(jié)目，但大多數(shù)人并不知道，參加舞蹈表演的21位聾啞演員中，有18位是由于兩歲左右發(fā)燒時(shí)使用抗菌藥導(dǎo)致的“藥物性耳聾”，即所謂的“一針致聾”。

據(jù)介紹，“一針致聾”多源于患者本身攜帶有線粒體基因A1555G的突變。其家族必定是一個(gè)以母系遺傳為特點(diǎn)的、多人的突變攜帶群，沒有接觸耳毒性藥物的攜帶者多為正常。

根據(jù)中國兒童福利和收養(yǎng)中心兒童撫育部主任冀剛的粗略統(tǒng)計(jì)，全國各地目前設(shè)立的“棄嬰島”接收的棄嬰，約99%都是病殘兒童。一位曾將親生的聾啞嬰兒送至“棄嬰島”，但幡然悔悟的母親曾哭訴“爺爺死后，他爸說咱們放棄他吧，他會(huì)拖垮一家人，我們所有人都會(huì)死在他手里。可我不同意，當(dāng)媽的誰能放棄自己的孩子呢？他那時(shí)才兩歲??！”高昂的治療費(fèi)用壓垮了一家人，相較之下，如果能利用耳聾基因篩查及早發(fā)現(xiàn)，及早加以預(yù)防與干預(yù)，或許這樣的悲劇是可以避免的。

耳聾基因篩查不僅可以及早發(fā)現(xiàn)遺傳性聾兒，及早采取干預(yù)和康復(fù)措施，有效避免語前聾，而且能夠發(fā)現(xiàn)潛在的藥物性耳聾患兒，在第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)和預(yù)警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個(gè)體，為攜帶者及其家人提供明確的用藥指導(dǎo)，避免后天錯(cuò)誤用藥導(dǎo)致的耳聾風(fēng)險(xiǎn)。

兒童冠心病基因檢測

冠心病是由遺傳和環(huán)境因素共同作用所致的的一種多基因遺傳疾病，其發(fā)病具有明顯的家族聚集性，研究發(fā)現(xiàn)冠心病現(xiàn)在已不再是中老年人的“專利”，不良生活習(xí)慣和不合理飲食結(jié)構(gòu)、各種危險(xiǎn)因素同樣威脅著年輕人，使冠心病發(fā)病年輕化，冠心病雖然是一種可以治療的疾病，但“猝死”的陰影卻是揮之不去的，因此預(yù)防才是根本。對(duì)于具有多基因遺傳性的冠心病來說，進(jìn)行基因檢測就具有重要意義。通過基因檢測，我們可以及早預(yù)防和進(jìn)行相應(yīng)的生活保健，同時(shí)還可以根據(jù)基因檢測結(jié)果為臨床用藥提供重要參考。

由高血脂引發(fā)的心腦血管疾病是能預(yù)防的，如膽固醇每降低1%，冠心病危險(xiǎn)就降低2%。而預(yù)防高血脂要在18歲前就養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，強(qiáng)化預(yù)防在40歲左右，到50歲可能為時(shí)已晚。

兒童肥胖基因檢測

肥胖癥是引起高血壓、冠心病、2型糖尿病、膽囊炎及某些癌癥的重要誘因和共同的病理基礎(chǔ)，通過對(duì)肥胖癥風(fēng)險(xiǎn)基因檢測的檢測，可以幫您了解自己患肥胖癥的風(fēng)險(xiǎn)，提前做好預(yù)防，并輔助積極的措施以避免患病；幫助已經(jīng)患肥胖癥的人，確定發(fā)病原因是否由基因異常引起，并能幫助后代預(yù)測患病風(fēng)險(xiǎn)而加以預(yù)防。

兒童高血壓基因檢測

原發(fā)性高血壓作為心腦血管疾病的主要危險(xiǎn)因素和影響我國人群健康的重大公共衛(wèi)生問題已成為共識(shí)，它是一個(gè)多基因多因素復(fù)雜性疾病，遺傳度達(dá)62%。科學(xué)研究表明，攜帶不同基因型的人患高血壓的風(fēng)險(xiǎn)不同，因此了解自己的基因狀況，可以更有針對(duì)性地通過飲食、生活習(xí)慣的調(diào)整來降低患病風(fēng)險(xiǎn)。

糖尿病特別是Ⅱ型糖尿病，是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用而導(dǎo)致，其中遺傳因素約占30%，環(huán)境因素約占70%。如雙親均患糖尿病，子代患病風(fēng)險(xiǎn)至少增加4倍，及早進(jìn)行糖尿病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)檢測，可以使高遺傳風(fēng)險(xiǎn)人群重視并積極改變自身的飲食和生活方式，達(dá)到降低患病風(fēng)險(xiǎn)、避免糖尿病發(fā)生的目的。

孩子的成長道路上，難免會(huì)遇到這樣或是那樣的疾病困擾。如果能夠通過一次基因檢測，從生物學(xué)角度能夠提早預(yù)測孩子在成長過中種可能遇到的問題，有些問題哪怕是在您孩子身上出現(xiàn)一次就有可能造成孩子的終身遺憾或無可挽回的悲劇發(fā)生。

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