科普|癌癥與基因突變的關(guān)系
2013年中國第一次發(fā)表了《腫瘤年報》，從分析中可以看出：第一，無論男女，癌癥發(fā)病率從40歲以后就是指數(shù)增長；第二，老年男性比女性得癌癥幾率高，主要是前列腺癌。
先來說說基因與兒童癌癥的關(guān)系
絕大多數(shù)癌癥：肺癌、肝癌、胃癌、直腸癌等等都是老年病。小孩能得白血病，但很少得肺癌、肝癌的。為什么呢？
癌癥是由基因突變引起的，但是后天的因素導(dǎo)致突變需要時間積累，在短短幾年以內(nèi)是不可能純靠后天因素導(dǎo)致癌癥的。因此可以肯定，嬰兒，或者幾歲的兒童得癌癥必然有先天因素的：要不然就是父母遺傳了導(dǎo)致癌癥的基因，要不然就是在懷孕的過程中因為種種原因胎兒產(chǎn)生了基因突變。
現(xiàn)在生物檢測技術(shù)的一個重要任務(wù)，就是在懷孕過程中今早檢測出先天突變，如果證明寶寶有嚴(yán)重的遺傳疾病，父母至少能選擇是否人工終止妊娠。隨著基因檢測技術(shù)的成熟和致癌基因的認(rèn)識，今后檢測父母是否攜帶致癌的基因突變應(yīng)該會成為孕前檢查的常規(guī)項目，這也是優(yōu)生的新標(biāo)準(zhǔn)。
另一方面，在懷孕過程中出現(xiàn)的突變，檢測相對困難很多，主要原因是胎兒發(fā)育中要獲取樣品很困難。普遍用羊水穿刺來提取樣品，但這是一個手術(shù)，對胎兒的發(fā)育也有一定的風(fēng)險。到目前，北京能做羊水穿刺的醫(yī)院僅有個位數(shù)的幾家。
但是無論檢測技術(shù)如何先進(jìn)，一個讓人頭疼的難題將始終存在：及時知道胎兒有了基因突變，由于生物體的復(fù)雜性，也不一定100%會得癌癥，這個時候父母將面臨一個非常困難且沒有正確答案的選擇。是冒險生下來還是終止妊娠？隨著基因檢測和技術(shù)的成熟和廣泛應(yīng)用，這個問題將日益突出。
再來說說成人的癌癥與基因突變
那么，是不是基因突變就一定會得癌癥呢？
答案——肯定不是！
我們身體內(nèi)大概有兩萬多個基因，真正和癌癥有直接關(guān)系的大概有一百多個。有些基因突變是不會導(dǎo)致癌癥的。那些與癌癥有關(guān)的基因產(chǎn)生一個或者幾個突變，癌癥發(fā)生率就非常高。
基因為什么會突變，什么時候突變？
基因突變發(fā)生在細(xì)胞分裂的時候，每一次細(xì)胞分裂的時候都會產(chǎn)生突變，但是多數(shù)的突變都不在關(guān)鍵基因上，因此癌癥發(fā)生仍然是小概率事件。
那么細(xì)胞什么時候會分裂呢？——生長或者修復(fù)組織的時候。
知道了細(xì)胞分裂和基因突變，以及和癌癥的關(guān)系后，我們得出下面結(jié)論：
A/在人的一生中，年齡越大，細(xì)胞需要分裂的次數(shù)越多，所以老年人比年輕人容易得癌癥。
B/人體器官受到損傷越多，需要修復(fù)就越多。組織修復(fù)都需要靠細(xì)胞分裂完成，因此細(xì)胞分裂次數(shù)就越多。因此長期器官受損，反復(fù)修復(fù)組織容易誘發(fā)癌癥。暴曬太陽損傷皮膚細(xì)胞，因此皮膚曬傷次數(shù)和得皮膚癌直接相關(guān)；抽煙或者重度空氣污染損傷肺部細(xì)胞，因此長期抽煙容易得肺癌；吃刺激性和受污染的事物，損傷消化道表皮細(xì)胞，會增加食道癌、胃癌、大腸癌、直腸癌發(fā)生的風(fēng)險；慢性肝炎損傷肝細(xì)胞，容易導(dǎo)致肝癌。
C/每個人的細(xì)胞分裂一次產(chǎn)生基因突變的數(shù)目是不同的。這個主要受到遺傳的影響，有些人天生就攜帶一些基因突變，這些突變雖然不能直接導(dǎo)致癌癥，但是會讓他們細(xì)胞每次分裂產(chǎn)生突變數(shù)目大大增加。好萊塢著名影星安吉麗娜朱莉本人攜帶了BRAC1基因突變，導(dǎo)致她的細(xì)胞分裂產(chǎn)生的突變比正常高百倍。患乳腺癌風(fēng)險高達(dá)87%。
治療癌癥的靶向藥物與基因的關(guān)系
肺癌靶向藥為什么僅僅對1%的肺癌患者有效，但還是被批準(zhǔn)生產(chǎn)呢？
上面已經(jīng)說了，癌癥是由于基因突變造成的，而每一個癌癥里的突變基因數(shù)目不止一個，千差萬別。最近一項系統(tǒng)性基因測序研究表明，肺癌病人平均每人突變數(shù)目接近5000個。這么多的變量隨機(jī)組合，導(dǎo)致每個病人都有不同。
因為5000個突變里面，有幾個關(guān)鍵突變，抓住這幾個關(guān)鍵基因，就有可能開發(fā)出比較有效的藥物。之前一種肺癌靶向藥Ceritinib針對的是突變的ALK基因，而只有1%左右的肺癌患者有ALK基因突變。
因為癌癥的多樣性，藥廠幾乎注定每次只能針對很小一部分病人研發(fā)新藥，這就是基因突變的個性化決定的。
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