【藥物基因檢測(cè)】讓“一針致聾”悲劇不再發(fā)生，其實(shí)很簡(jiǎn)單！
視頻中的小女孩叫浠諾，年僅5歲，2歲時(shí)因高燒用藥不當(dāng)，導(dǎo)致耳聾。
小女孩用手語(yǔ)說(shuō)：我知道聲音都在我身邊，我很努力聽(tīng)，不過(guò)就是聽(tīng)不到。
這是任誰(shuí)都不愿意發(fā)生在自己家庭里的悲劇。
這種不因天災(zāi)而因人禍的悲劇為什么一而再，再而三發(fā)生？為什么我們要允許這種痛苦出現(xiàn)在本該快樂(lè)無(wú)邪的孩子的世界里？
曾經(jīng)紅遍全國(guó)的舞蹈《千手觀音》，表演的21個(gè)演員全是聾啞人。其中18個(gè)是因?yàn)樗幬镏旅@，絕大部分都又都是在兩歲前后，因?yàn)榘l(fā)燒時(shí)使用抗生素導(dǎo)致的耳聾。
我國(guó)7歲以下兒童，因?yàn)椴缓侠硎褂每股卦斐伤幬镄远@的數(shù)量多達(dá)30萬(wàn)，占總體聾啞兒童的比例高達(dá)30%-40%。其中，絕大多數(shù)的聾兒都是因?yàn)樵谛r(shí)候注射氨基糖甙類抗生素而“一針致聾”，永久失去了聽(tīng)力。
藥物性耳聾被破壞的是，感知聲音最重要又最脆弱的部位--耳蝸毛細(xì)胞。毛細(xì)胞是聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)的末梢感受器，正常情況下毛細(xì)胞把聲能轉(zhuǎn)化成生物電沖動(dòng)傳給聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)輸入大腦中樞，人才能聽(tīng)到外界的各種聲音。耳毒性藥物專門傷害毛細(xì)胞，讓人感受不到外界的聲音。這種聾屬于“感音神經(jīng)性聾”，難以治愈。
藥物中毒性耳聾主要表現(xiàn)為聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)的慢性中毒，以耳聾、耳鳴為主。耳聾多在用藥后1～2周出現(xiàn)，對(duì)于兒童來(lái)說(shuō)，早期的癥狀不太容易識(shí)別，開(kāi)始時(shí)不疼不癢，外耳道既不紅腫也不流膿，孩子不哭不鬧，反而變得安靜，具有很大的隱蔽性，有時(shí)孩子都變啞了，家長(zhǎng)還不知是耳聾引起的。兒童藥物性耳聾常為雙側(cè)性、永久性損害。特別是幼兒，由于不會(huì)訴說(shuō)或表達(dá)不準(zhǔn)確，待家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)時(shí)，語(yǔ)言發(fā)育已經(jīng)受損害，不僅致聾而且致啞，貽誤了治療時(shí)機(jī)。
因藥物高劑量致聾只是很小的一部分，絕大多數(shù)是由于攜帶藥物致聾基因突變?cè)斐伞?/span>“一針致聾”的孩子因本身攜帶有一種線粒體基因的突變，這類人群常常在不知情的情況下使用氨基糖甙類藥物而致聾。全國(guó)聾病分子流行病學(xué)調(diào)查研究顯示，中國(guó)聾人群體中有4.4％的個(gè)體是因?yàn)閿y帶線粒體基因突變，在使用氨基糖甙類藥物后會(huì)引發(fā)聽(tīng)力下降。
12SrRNA 是人線粒體DNA編碼產(chǎn)物，其第1555位A-G突變和1494位C-T突變本身不會(huì)導(dǎo)致耳聾，但當(dāng)有人攜帶兩者突變之一、或同時(shí)有這兩種突變的時(shí)候，就會(huì)對(duì)氨基糖甙類的藥物十分敏感，只要使用少量的氨基糖苷類藥物，就會(huì)導(dǎo)致不可逆的耳聾。
線粒體DNA是母系單性遺傳的，也就是說(shuō)只要母親的線粒體DNA有這種突變，那么她孩子的線粒體DNA也一定會(huì)有這種突變。
據(jù)報(bào)道，每300個(gè)人，就有一個(gè)人帶有A1555G或C1494T基因突變。
氨基糖苷類藥物是治療革蘭氏陰性細(xì)菌所引起的感染性疾病、敗血癥及其他類型的化膿性感染的常用藥，包括慶大霉素、卡那霉素、鏈霉素等為代表的常用抗生素。
漢基基因兒童藥物性耳聾基因檢測(cè)，通過(guò)提取孩子的口腔粘膜細(xì)胞，憑借芯片測(cè)序法可以及早獲悉是否為突變攜帶者，為孩子的就醫(yī)用藥提供終身指導(dǎo)，避免因氨基糖苷類藥物的誤用導(dǎo)致耳聾。
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